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唐氏综合征又称为先天愚型胎,胎儿21号染色体引起的出生缺陷,也是智力低下最常见遗传性疾病,正常人23对46条染色体,每个都是2对染色体,唐氏患者的21号染色体有3条染色体,就称为21三体综合征。
患有唐氏综合征的患儿也称为唐氏宝宝,唐宝宝表现眼距宽,鼻梁低平,张口吐舌,通贯掌,多患有先天性脑瘫,智力障碍,发育迟缓。唐氏患儿发病率1/800,是常见染色体疾病,高领孕妇患唐宝宝风险更高。
孕中期行血清产前筛查,通过抽取少许的静脉血液进行检查,结合孕妈的年龄、体重等因素来计算胎儿患先天性疾病的风险,这种方法可以发现60-70%唐氏综合征患儿,约75-85%的18-体综合征患儿和90%的神经管缺陷患儿,还有少数胎儿染色体异常或者神经血管的畸形。
孕妇在检查出先天性缺陷的患儿时,患儿一旦出生就无法治愈。唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断,确诊后终止妊娠,避免异常的胎儿出生。还可以通过无创DNA检查,进行筛查,呼吁所有的孕妇都要行唐氏筛查,科学评估唐氏综合征发生的风险性。
建议唐氏高风险的孕妇接受产前诊断,包含有孕龄大于35岁、有唐氏综合征家族史、夫妻双方存在染色体异常、不良孕产史如胎儿畸形、死胎。实现唐氏儿早发现,早干预,关注唐氏综合征的产前诊断,减少唐氏儿的出生,让生命赢在起点,让未来恰到好处!
来源:永川区妇幼保健院 产科 钟英
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